В 2024 году из бюджета Иркутской области было направлено около полумиллиарда рублей на закупку необходимых медикаментов для пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Об этом сообщили на круглом столе, который был посвящен обсуждению вопросов, касающихся оказания медицинской помощи и мер социальной поддержки таким пациентам. Мероприятие было приурочено к Международному дню редких (орфанными) заболеваний, который отмечается ежегодно в последний день февраля.
В обсуждении приняли участие министр здравоохранения Иркутской области Андрей Модестов, руководитель территориального органа Росздравнадзора по Иркутской области Ольга Лебедь, представители Общественного Совета при министерстве здравоохранения Иркутской области, представители Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Территориальном органе Росздравнадзора по региону.
Андрей Модестов отметил, что в мире до сих пор не существует единого определения орфанных заболеваний. В России к ним относят болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Он подчеркнул, что лекарства для таких пациентов, как правило, отличаются высокой стоимостью, поэтому их приобретение за счет средств областного бюджета является значительной мерой поддержки. Особое внимание уделяется детям. Так, количество детей-инвалидов, обеспеченных необходимыми лекарственными препаратами, увеличилось со 176 до 250 в прошлом году, а за первые два месяца 2025 года лекарствами уже обеспечены 116 детей-инвалидов, страдающих орфанными заболеваниями.
Помимо областного бюджета, пациенты с орфанными заболеваниями получают лекарственное обеспечение за счет средств федерального бюджета. С начала 2025 года такую поддержку получил 121 ребенок.
Врач-генетик областного перинатального центра ИОКБ, главный внештатный специалист Иркутской области по медицинской генетике Ирина Потапова рассказала, что выявление орфанных заболеваний в Иркутской области началось в 1984 году, когда был создан медико-генетический кабинет на базе областной клинической больницы. Для выявления этих заболеваний используются скрининговые исследования – медицинские обследования людей, не имеющих жалоб на здоровье, с целью выявления заболеваний на ранних стадиях. По мнению специалиста, это наиболее эффективный способ выявления орфанных заболеваний.
С 1997 года перечень выявляемых заболеваний постоянно расширяется. В 2023 году специалисты выявляли уже 30 видов заболеваний. В настоящее время в Приангарье внутриутробно выявляется от 46 до 48 плодов с хромосомными патологиями. Помимо болезни Дауна выявляются такие патологии, как синдром Тернера, синдром Клайнфельтера и другие. В 2024 году специалистам удалось внутриутробно выявить миопатию Дюшенна, муковисцидоз, метилмалоновую ацидемию и тугоухость.
В ходе круглого стола также выступили представители региональных общественных организаций инвалидов, представляющие интересы пациентов с различными заболеваниями. Они подняли вопросы, которые беспокоят пациентов при получении медицинской помощи, льготных лекарств и специализированного питания. Специалисты регионального министерства здравоохранения и главные внештатные специалисты предоставили необходимые разъяснения. Участники круглого стола договорились о регулярном проведении таких встреч на базе министерства здравоохранения Иркутской области для поддержания постоянного диалога.
